ProCrea | Befruchtung - genetische Präimplantationsdiagnostik | Lugano
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Genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD) für monogene Erkrankungen und Chromosomopathien

ZUR ERKENNUNG MONOGENER ERKRANKUNGEN

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PROCREA IST SEIT JAHREN IN DER PRÄIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK AKTIV UND ZÄHLT AUF DIESEM GEBIET ZU DEN PIONIEREN IN DER SCHWEIZ. ZUR KLINIK GEHÖRT EIN GENETIKLABOR, DAS DIE NEUESTEN TECHNOLOGIEN ANWENDET, UM DIE HÖCHSTMÖGLICHE DIAGNOSTISCHE EFFIZIENZ UND GENAUIGKEIT ZU GEWÄHRLEISTEN. DARÜBER HINAUS ERMÖGLICHEN ES DIE NÄHE UND DIE KONTINUIERLICHE ZUSAMMENARBEIT DES EMBRYOLOGISCHEN LABORS VON PROCREA UND DES GENETIKLABORS, DIE ERFOLGSCHANCEN SOWOHL DER ANALYSE ALS AUCH DER THERAPIE ZU ERHÖHEN.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD) ermöglicht es, das Vorliegen einer schweren Erbkrankheit, für die ein Elternteil oder beide Elternteile Träger sind, auszuschliessen.

Diese Untersuchung wird angeboten, wenn in der Familie eine schwere Erbkrankheit vorliegt, damit nur Embryonen, die nicht von dieser Krankheit betroffen sind, in den Körper der Mutter überführt werden.

PGD wird in den grossen Zentren bereits seit 1992 angeboten und hat es einer Vielzahl von Paaren, die Träger von Erbkrankheiten sind, ermöglicht, gesunde Kinder zu bekommen.


Welche Zellen werden untersucht?

In Übereinstimmung mit den aktuellen internationalen Empfehlungen bietet das Zentrum zwei Arten von embryonaler Biopsie an:
► Analyse der Polkörper der Eizelle
► Analyse der Zellen des Trophoblasten der Blastozyste

Biopsie der Polkörper der Eizelle
Diese ermöglicht es, das genetische Material der mütterlichen Seite zu analysieren. Sie ist daher in folgenden Fällen angezeigt:
► Dominante autosomale Erkrankungen, die von der Mutter übertragen werden
► Mit dem X-Chromosom verbundene Erkrankungen, für die die Frau eine gesunde Trägerin ist
► Rezessive Erkrankungen, für die beide Elternteile gesunde Träger sind
Strukturelle Anomalien der Chromosomen
Sie ermöglicht es hingegen nicht, dominante Erkrankungen zu erkennen, die vom Vater übertragen werden.

Zellen des Trophoblasten der Blastozyste
Diese ermöglichen es, genetisches Material sowohl von der Mutter als auch vom Vater zu untersuchen.
Der Test ist daher sowohl für die oben genannten Erkrankungen als auch für vom Vater übertragene Erkrankungen geeignet.
► Dominante autosomale Erkrankungen, die von der Mutter und vom Vater übertragen werden (z. B. Neurofibromatosen)
► Mit dem X-Chromosom verbundene Erkrankungen, für die die Frau eine Trägerin ist (z. B. Duchenne-Muskeldystrophie oder Hämophilie)
► Rezessive Erkrankungen, für die beide Elternteile gesunde Träger sind (z. B. Thalassämie oder zystische Fibrose)
► Strukturelle Anomalien der Chromosomen

WAS SIND DIE ZELLEN DES TROPHOBLASTEN?
Die Zellen des Trophoblasten sind die Zellen der äusseren Schicht der Blastozyste. In diesem embryonalen Stadium besteht diese Schicht aus einigen Hundert Zellen. Aus dem Trophoblasten entsteht die Plazenta, während sich der Embryo aus der inneren Masse bildet. Die Entnahme einiger Zellen für die genetische Untersuchung wird am Trophoblasten vorgenommen. Auf diese Weise wird die innere Masse, aus der sich später der Embryo entwickelt, nicht berührt..

WAS SIND POLKÖRPER?
Polkörper entstehen während der Reifung der Eizelle und enthalten den komplementären Chromosomensatz der Eizelle. Die Polkörper haben keine Funktion und sind nicht Teil des zukünftigen Embryos, sondern nur ein „Nebenprodukt“, das für die genetische Analyse entnommen werden kann. Auf diese Weise wird der Embryo nicht berührt oder gar beschädigt.

Das PGD-Verfahren
Für die Präimplantationsdiagnostik (PGD) muss sich das Paar einem Zyklus der assistierten Reproduktion unterziehen. Dies dient dazu, Eizellen bzw. Embryonen zu erhalten, diese zu untersuchen und nur Embryonen ohne Erbkrankheiten zu überführen.

Die verwendete molekulare Methode ist äusserst komplex und benötigt für alle Patienten eine Vorbereitungszeit (Setup) für die Analyse. Dies ermöglicht es, die Analyse zu optimieren, indem sie an das Genom und die spezifische genetische Mutation des Patienten angepasst wird.

Die Polkörper oder Zellen des Trophoblasten werden entnommen, indem mit einem Laser ein winziges Loch geöffnet wird und die Zellen abgesaugt werden.
Das genetische Material wird dann mit einem Verfahren analysiert, das es ermöglicht, das Risiko für Diagnosefehler auf ein Minimum (weniger als 1 %) zu reduzieren. Mit der genetischen Analyse dieser Zellen ist es möglich, ein sehr genaues Ergebnis zu erhalten und so zwischen dem dritten und sechsten Tag nach der Befruchtung nur gesunde Embryonen in die Gebärmutter zu überführen.

DIE WAHRSCHEINLICHKEIT EINER SCHWANGERSCHAFT

Paare, die sich an ein Zentrum für assistierte Reproduktion wenden, um die PGD-Methode in Anspruch zu nehmen, sind im Allgemeinen fruchtbare Paare mit guten Aussichten auf eine erfolgreiche Schwangerschaft.

Wie immer hängt die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft zu einem guten Teil vom Alter der Mutter ab, und der Anteil erfolgreich beendeter Schwangerschaften schwankt zwischen 65 % und 35 %. Die durchschnittliche Wahrscheinlichkeit unter Einbeziehung von Frauen jeden Alters liegt bei etwa 50 %.

DIE QUALITÄT DER ANALYSE

Die genetische Analyse einer einzelnen Zelle ist ein sehr komplexes Verfahren, für das hochqualifiziertes Personal und eine angemessene Einrichtung notwendig sind. Unser Labor ist gemäss den internationalen Standards der Branche (ISO/IEC 17025 und ISO 15189) zertifiziert und akkreditiert. Diese Akkreditierung garantiert einen hohen Qualitätsstandard und eine auf ein Minimum reduzierte Fehlerwahrscheinlichkeit.

Das Labor von ProCreaLab ist das einzige Labor in der Schweiz und in Italien, das für das Analyseverfahren für die gesamte Präimplantationsdiagnostik für monogene Erkrankungen gemäss dem internationalen Standard 15189 akkreditiert ist.

VORGEHENSWEISE FÜR PAARE, DIE EINE PGD WÜNSCHEN

► Wenden Sie sich an unser Zentrum und bitten Sie um einen Termin mit dem auf die assistierte Reproduktion spezialisierten Gynäkologen und mit dem Genetiker.
► Der Genetiker wird Ihnen sagen, welche genetischen Tests durchgeführt werden sollten, um die in Ihrer Familie vorliegenden genetischen Mutationen zu identifizieren (wenn Ihnen diese nicht bereits bekannt sind).
► Der Genetiker wird Sie des Weiteren darüber informieren, ob ein Präimplantationstest durchführbar ist (in einigen Fällen ist die PGD eventuell nicht möglich).
► Gemeinsam mit dem Arzt, dem Genetiker und dem Embryologen wird dann entschieden, welche Biopsie durchgeführt wird (Polkörper oder Biopsie der Blastozyste).
► Das Genetiklabor erarbeitet und validiert einen persönlichen Test für Ihre Familie. Dieser Vorbereitungszeitraum kann 2-3 Monate dauern.
► Sie lernen dann die Mitarbeiter der Klinik für die medizinisch assistierte Reproduktion kennen und beginnen zusammen mit dem Gynäkologen, den Sie bereits früher getroffen haben, die Behandlung, um mehrere Eizellen zu erhalten.
► Nach der Eizellentnahme werden die beiden Polkörper zu unterschiedlichen Zeitpunkten entnommen (der erste wenige Stunden nach der Eizellentnahme, der zweite etwa 12-18 Stunden nach der Befruchtung) bzw. es wird die Bildung der Blastozyste abgewartet, um nach etwa 5 Tagen einige Zellen des Trophoblasten zu entnehmen.
► Die Zellen werden genetisch untersucht, um Embryonen mit genetischen Anomalien auszuschliessen.
► Ein oder zwei gesunde Embryonen werden in die Gebärmutter der Patientin überführt.


Das PGD-Verfahren

Die beschriebenen Methoden sind beide bewährt und sehr zuverlässig bezüglich des Diagnoseergebnisses, und bei beiden besteht nur ein sehr geringes Risiko für den Embryo. Sie haben beide Vorteile und Nachteile, und die Methode wird gemeinsam mit dem Paar und unter Berücksichtigung von dessen speziellen Problematiken gewählt.

Polkörper können sehr schnell nach der Befruchtung entnommen werden (der erste wenige Stunden nach einer ICSI, der zweite etwa 12 Stunden später). Dies erlaubt viel Zeit für die Untersuchung, ohne dass alle Embryonen eingefroren werden müssen. Es steht ausreichend Zeit zur Verfügung, um am dritten bis fünften Tag einen Embryotransfer vorzunehmen.

Der Nachteil dieser Methode liegt hauptsächlich darin, dass nur von der Mutter weitergegebene Erkrankungen erfasst werden können. Die Methode ist daher nicht angezeigt, wenn die Erbkrankheit auf der väterlichen Seite vorliegt.

Der Vorteil der Zellen des Trophoblasten der Blastozyste ist, dass sie beide Genome, das mütterliche und das väterliche, enthalten. Sie können daher verwendet werden, um Erbkrankheiten von beiden Seiten der Familie zu untersuchen. Die genetische Untersuchung wird ausserdem dadurch erleichtert, dass mehrere Zellen für die Analyse verfügbar sind.

Der Nachteil dieser Methode liegt darin, dass es kaum möglich sein wird, den Transfer mit einem „frischen“ Embryo durchzuführen, da es notwendig ist, den fünften Tag im Nährmittel abzuwarten, um das zu untersuchende Material zu erhalten. Die Embryonen müssen eingefroren und im nächsten Zyklus überführt werden.


Präimplantationsdiagnostik: die Erfahrung von ProCrea

Dank seiner beachtlichen Fachkenntnisse im Gebiet der medizinischen Genetik ist das Genetiklabor von ProCrea in der Lage, das Verfahren der Präimplantationsdiagnostik für jede beliebige monogene Erkrankung oder Chromosomenanomalie anzubieten. Die einzige Bedingung ist, dass der Gendefekt, der die Krankheit verursacht, bekannt sein muss. Viele Laboratorien bieten Untersuchungen nur für eine begrenzte Anzahl von Krankheiten an. Unser Labor hat ein Verfahren validiert und akkreditiert, mit dem jede beliebige Variante, die eine Krankheit verursacht, auf jedem beliebigen Gen untersucht werden kann. Aus diesem Grund hat sich ProCrea im Bereich der Präimplantationsdiagnostik auch für sehr seltene Krankheiten einen Namen gemacht. In der nachfolgenden Tabelle finden Sie nur einige der Krankheiten, die wir erfolgreich untersucht haben:

PDG-ZYKLEN
Robertson-Translokation
Familiäre reziproke Translokation
Spinale Muskelatrophie - SMN1
Gaucher-Syndrom - GBA
Fragiles-X-Syndrom - FMR1
Cobalamin-C-Defekt - MMACHC
Zystische Fibrose - CFTR
Duchenne-Muskeldystrophie - DMD
Polysyndaktylie - HOXD13
Optikusatrophie - OPA1
Achromatopsie - CNGB3
X-chromosomale geistige Behinderung
Familiäres Phäochromozytom/Paragangliom - SDHB
Neurofibromatose
Kennedy-Krankheit

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