ProCrea | Präimplantationsscreening | Lugano
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GENETISCHES PRÄIMPLANTATIONS - SCREENING (PGS) AUF CHROMOSOMALE ANEUPLOIDIE

UNTERSUCHUNG VON CHROMOSOMALER ANEUPLOIDIE

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Ein bekannte Ursache für Unfruchtbarkeit ist die Bildung von Embryonen mit einem aneuploiden Chromosomensatz, d. h. einer Anomalie bezüglich der Anzahl der Chromosomen.

Dieses Phänomen tritt hauptsächlich bei Frauen im fortgeschrittenen gebärfähigen Alter (≥ 36 Jahre) auf. Die meisten bei Embryonen beobachteten Aneuploidien stammen von der mütterlichen Seite und entstehen bei den beiden Meiosen der Eizelle während deren Reifung.

Bei Paaren, die sich einer assistierten Reproduktion unterziehen, ist es heute möglich, die Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter zu untersuchen und so das Risiko für den Transfer eines aneuploiden Embryos zu senken. Neben der höheren Wahrscheinlichkeit für das Entstehen einer Schwangerschaft liegt der Vorteil in der Abnahme von Fehlgeburten sowie von Chromosomenanomalien, die bei der Pränataldiagnostik festgestellt werden.


WELCHE ZELLEN WERDEN UNTERSUCHT?

In Übereinstimmung mit den aktuellen internationalen Empfehlungen bietet das Zentrum zwei Arten von embryonaler Biopsie an:
► Analyse der Polkörper der Eizelle
► Analyse der Zellen des Trophoblasten der Blastozyste

Biopsie der Polkörper der Eizelle
Diese ermöglicht es, den Chromosomensatz der Eizelle zu bestimmen. Die Methode ist angezeigt, wenn die Gründe für die Unfruchtbarkeit hauptsächlich mit dem Alter der Mutter (≥ 36 Jahre) zusammenhängen.

Zellen des Trophoblasten der Blastozyste

Diese ermöglichen es, genetisches Material von beiden Partnern zu untersuchen.

Jede dieser beiden Möglichkeiten hat ihre Vorteile, und die Wahl der durchzuführenden Biopsie hängt von den spezifischen Problemen des Paars ab. Die Methode wird gemeinsam mit dem Arzt gewählt, der das Paar am besten bezüglich des weiteren Vorgehens beraten kann


WAS SIND DIE ZELLEN DES TROPHOBLASTEN?
Die Zellen des Trophoblasten sind die Zellen der äusseren Schicht der Blastozyste. In diesem embryonalen Stadium besteht diese Schicht aus einigen Hundert Zellen. Aus dem Trophoblasten entsteht die Plazenta, während sich der Embryo aus der inneren Masse bildet. Die Entnahme einiger Zellen für die genetische Untersuchung wird am Trophoblasten vorgenommen. Auf diese Weise wird die innere Masse, aus der sich später der Embryo entwickelt, nicht berührt.


WAS SIND POLKÖRPER?

Polkörper entstehen während der Reifung der Eizelle und enthalten den komplementären Chromosomensatz der Eizelle. Die Polkörper haben keine Funktion und sind nicht Teil des zukünftigen Embryos, sondern nur ein „Nebenprodukt“, das für die genetische Analyse entnommen werden kann. Auf diese Weise wird der Embryo nicht berührt oder gar beschädigt.


DAS PGS-VERFAHREN

Die Polkörper oder die Zellen des Trophoblasten werden mit einem Laserstrahl vorsichtig von den Eizellen bzw. dem Trophoblasten der Blastozyste abgetrennt. Es handelt sich um eine sehr präzise Methode, mit der einige Zellen entnommen werden können, ohne die Eizelle oder den Embryo zu beschädigen.

Das genetische Material wird dann mit einer sehr innovativen Methode, dem sogenannten Next Generation Sequencing (NGS), untersucht. Diese Methode ermöglicht es, alle Chromosomen sowohl bezüglich ihrer Anzahl als auch bezüglich eventueller subtilerer Anomalien innerhalb der Chromosomen zu untersuchen. Mit der NGS-Methode ist es ausserdem möglich, das eventuelle Vorliegen eines Mosaizismus in den Zellen des Trophoblasten festzustellen.


FÜR WEN IST DER TEST ANGEZEIGT?

Genetisches Präimplantationsscreening (PGS) ist für folgende Patientengruppen angezeigt:

Fortgeschrittenes Alter der Mutter
Patientinnen ab 36 Jahren, besonders wenn sie nach der Eierstockstimulierung eine hohe Anzahl von Eizellen (> 8 Eizellen) bilden. Zahlreiche Studien haben gezeigt, dass bei Frauen über 38 Jahre der Anteil an aneuploiden Embryonen (d. h. Embryonen mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen) bei 63 % bis hin zu über 80 % im fortgeschritteneren gebärfähigen Alter liegt. Die Anzahl von Eizellen mit numerischen Chromosomenanomalien steigt bereits ab dem Alter von 36 Jahren exponentiell an.

Nach mehreren fehlgeschlagenen Versuchen der assistierten Reproduktion
Patientinnen mit 3 oder mehr fehlgeschlagenen IVF/ET- oder ICSI-Zyklen (wegen Ausbleiben einer Schwangerschaft oder wiederholten Fehlgeburten), nachdem andere Ursachen ausgeschlossen wurden, wie Autoimmunprobleme, Thrombophilie, Endometriose, Fehlbildung der weiblichen Fortpflanzungsorgane, chromosomale Translokation usw.

Balancierte Translokationen bei einem oder beiden Partnern
Bei Paaren mit einer balancierten Translokation tritt häufig keine Schwangerschaft ein und/oder es kommt zu wiederholten Fehlgeburten aufgrund der Bildung von Embryonen mit einem unbalancierten Chromosomensatz. Die Methode ermöglicht es, nur Embryonen mit einem normalen bzw. balancierten Chromosomensatz auszuwählen. Dies führt zu einer erheblichen Senkung des Risikos für eine Fehlgeburt.


DIE ERFOLGSAUSSICHTEN

Die Wahrscheinlichkeit eines Erfolgs im Sinne einer zu Ende geführten Schwangerschaft hängt von vielen Faktoren ab, von denen einige leicht zu diagnostizieren, andere jedoch noch unbekannt sind. ProCrea engagiert sich seit Jahren im Bereich der medizinischen Genetik, um immer genauere Diagnosen und gezieltere Behandlungen zu bieten.

PGS kann keinen Erfolg garantieren, kann aber sicherlich dazu beitragen, die Chancen zu erhöhen.

Bei Frauen über 40 Jahre erhöht sich die Erfolgsrate pro Transfer von 17 % auf über 40 %.


DIE QUALITÄT DER ANALYSE

Die genetische Analyse einer einzelnen Zelle ist ein sehr komplexes Verfahren, für das hochqualifiziertes Personal und eine angemessene Einrichtung notwendig sind. Unser Labor ist gemäss den internationalen Standards der Branche (ISO/IEC 17025 und ISO 15189) zertifiziert und akkreditiert. Diese Akkreditierung garantiert einen hohen Qualitätsstandard und eine auf ein Minimum reduzierte Fehlerwahrscheinlichkeit.

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