ProCrea | Screening genetico pre-impianto | Lugano
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GENETISCHES PRÄKONZEPTIONSSCREENING

GENETISCHES PRÄKONZEPTIONSSCREENING ZUR SENKUNG DES RISIKOS FÜR ERBKRANKHEITEN BEI DEN ZUKÜNFTIGEN KINDERN

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Liebe Patienten, bevor Sie Ihre Familie planen, möchten wir Sie über die Möglichkeit informieren, bestimmte genetische Untersuchungen durchführen zu lassen, welche das Risiko für schwere Erbkrankheiten bei Ihren zukünftigen Kindern erheblich senken können. Es sind heute etwa 8.000 monogene Erkrankungen bekannt, d. h. Erkrankungen, die auf Gendefekte in einem einzelnen Gen zurückgehen. Unter diesen sind etwa 1.200 rezessiv, d. h. sie können von den Eltern (gesunden Trägern) auf die Kinder übertragen werden. Einzeln gesehen sind Erbkrankheiten selten, aber insgesamt betreffen sie eins von 200 Kindern und sind für 20 % der Kindersterblichkeit verantwortlich. Es ist derzeit noch nicht möglich, Erbkrankheiten zu heilen. Die einzige mögliche Strategie ist die Verhinderung: ProCrea bietet die fortschrittlichsten genetischen Tests, um das Paar über eventuelle Risiken zu informieren und es in die Lage zu versetzen, die bestmöglichen Entscheidungen zu treffen.

Neben der persönlichen Krankengeschichte gibt es einige weitere Faktoren für die Beurteilung des Vorliegens von Erbkrankheiten:
- Bei Menschen mit Fruchtbarkeitsproblemen liegen bestimmte Erbkrankheiten häufiger vor als in der allgemeinen Bevölkerung.
- In bestimmten Situationen liegt eine erhöhtes Risiko vor (der Arzt sollte informiert werden):
● blutsverwandte Paare (z. B. Cousins)
● aschkenasische Juden
● arabische Herkunft

Genetische Tests werden mittels einer normalen Blutentnahme durchgeführt. Je nach Art des Tests beträgt die Wartezeit bis zum Ergebnis 10 bis 15 Arbeitstage.

Unter Berücksichtigung der in der Bevölkerung der westlichen Welt am meisten verbreiteten Erbkrankheiten sind die folgenden fünf Screenings am wichtigsten:

ANALYSE DES KARYOTYPS

Dies ist die Untersuchung der Anzahl und Struktur aller Chromosomen einer Zelle. Unfruchtbarkeit bei der Frau oder beim Mann kann auf eine Anomalie des Karyotyps zurückgehen, die sowohl die Anzahl der Chromosomen (Geschlechtschromosomen) als auch deren Struktur (balancierte Translokationen oder andere Anomalien aufgrund deren genetisches Material verloren geht oder zusätzlich vorhanden ist) betreffen kann. Bei Unfruchtbarkeit wird eine Untersuchung des Karyotyps empfohlen um festzustellen, ob bei dem Paar ein Risiko vorliegt, ein Kind mit Fehlbildungen oder schweren psychomotorischen Verzögerungen zu bekommen.


GENETISCHE UNTERSUCHUNG AUF ZYSTISCHE FIBROSE (CFTR)

Zystische Fibrose (oder Mukoviszidose) zählt zu den häufigsten rezessiven Erbkrankheiten: Durchschnittlich liegt bei einem von 25 Menschen eine Mutation des CFTR-Gens vor (es sind mehr als tausend verschiedene Mutationen dieses Gens bekannt); die Krankheit tritt bei einem von 2.500 Menschen auf. Unfruchtbarkeit beim Mann kann ein Symptom des Vorliegens einer Mutation in dem für die Krankheit verantwortlichen Gen sein. Der Test untersucht die 50 Mutationen, die in Mitteleuropa am weitesten verbreitet sind und etwa 90 % der gemeldeten Fälle umfassen. Wenn bei einem Partner eine Mutation gefunden wird, führt ProCrea auf Anfrage einen Test der zweiten Ebene beim Partner durch, um das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, genauer zu beurteilen.


TEST AUF SPINALE MUSKELATROPHIE (SMA)

SMA ist eine neurodegenerative Erkrankung, die als Motoneurone bezeichnete Nervenzellen betrifft, welche der Kontrolle der willkürlichen Bewegung der Muskeln (untere Gliedmassen und Atemmuskeln) dienen. Diese Krankheit steht bei den für Kindersterblichkeit verantwortlichen Erbkrankheiten an erster Stelle und betrifft etwa 1/6.000 bis 1/10.000 lebend geborenen Kindern. Bei Trägern beträgt die Häufigkeit von 1/40 bis 1/60. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, d. h. sie tritt nur auf, wenn beide (symptomfreie) Elternteile Träger einer Mutation des Gens SMN1 sind. Ein negatives Ergebnis für diese Untersuchung bei einem der Partner senkt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit SMA zu bekommen, auf 1/90.000.


FRAGILES-X-SYNDROM: BESTIMMUNG DER PRÄMUTATION

Fragiles-X-Syndrom ist die häufigste Ursache für erbliche geistige Behinderungen (betrifft etwa 1/4.000 männlichen Personen). Das Syndrom wird durch eine abnormale Verlängerung eines Teils eines Gens (FMR1) verursacht, die aus der mehrfachen Wiederholung einer Sequenz besteht und sich auf dem X-Chromosom befindet. Da das Syndrom mit dem X-Chromosom zusammenhängt, sind männliche Personen normalerweise häufiger betroffen als weibliche. Die Krankheit tritt nur auf, wenn die Verlängerung eine bestimmte Anzahl von Wiederholungen überschreitet (Vollmutation). Zwischen der normalen Anzahl von Wiederholungen und der Vollmutation befindet sich ein Zwischenbereich oder „prämutierter“ Bereich. Nur dieser Bereich verursacht das Syndrom in den nachfolgenden Generationen, wenn er instabil ist, d. h. sich von Generation zu Generation verlängert. Die Instabilität wird praktisch nur von der Mutter an das Kind weitergegeben und nicht vom Vater. In der kaukasischen Bevölkerung wird der Anteil an Trägern einer Prämutation auf 1/150-250 geschätzt. Der Test zur Ermittlung des Vorliegens einer Prämutation ist sehr wichtig um feststellen zu können, ob ein Risiko besteht, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, und um in diesem Fall eine pränatale oder Präimplantationsuntersuchung anbieten zu können. Das Ergebnis ist auch sehr wichtig um herauszufinden, ob in der Familie bei anderen Frauen das Risiko besteht, die Erkrankung zu übertragen.


BIOCHEMISCHES SCREENING AUF HÄMOGLOBINOPATHIEN (THALASSÄMIE)

Thalassämien sind Teil einer Gruppe von Erbkrankheiten, die als Hämoglobinopathien bezeichnet werden. Sie sind durch chronische Anämie unterschiedlichen Schweregrads gekennzeichnet, die auf eine unzureichende Bildung von Hämoglobin zurückzuführen ist. Im Mittelmeerraum sind zwei Formen von Hämoglobinopathie besonders häufig: Beta-Thalassämie und Sichelzellanämie (auch Drepanozytose genannt), die beide hochgradig invalidisierend sind; der Anteil an Trägern liegt bei 1 bis 15 %. Auch hier handelt es sich um rezessive Erkrankungen, die an die Kinder übertragen werden können, wenn beide Elternteile Träger sind. Träger können mittels einer Reihe biochemischer Tests (Blutbild, HbA2-Bestimmung, HbF-Bestimmung, Blutspiegel von Ferritin usw.) identifiziert werden. Nur im Zweifelsfall wird ein genetischer Test durchgeführt, um Mutationen auf den Genen, die Hämoglobin codieren, nachzuweisen.

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