ProCrea | Harmony Test | Lugano (Schweiz)
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Harmony Test™

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Der Harmony Test von ProCrea ist ein nicht-invasiver pränataler Test zur Diagnose von Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13, X, Y), mit dem auch das Geschlecht des ungeborenen Kindes bestimmt werden kann. Mit dem Test, der für das ungeborene Kind keinerlei Risiken mit sich bringt, können mögliche chromosomale Störungen beim Kind ausgeschlossen werden. Der Test wird in unserem Zentrum im Fachlabor ProcreaLab durchgeführt, das sich auf molekulare Genetik spezialisiert hat. Die Zuverlässigkeit des Tests in Bezug auf Sensibilität und Besonderheiten ist sehr hoch. Dies wird auch durch die kontinuierliche Validierung erreicht, die dank des großen weltweiten Erfolgs möglich geworden ist: Mit über 500.000 untersuchten Frauen seit der Einführung im Jahr 2012 ist Harmony™ der am häufigsten verwendete Test auf der Welt. Er kann ab der vollendeten 10. Schwangerschaftswoche selbst bei Mehrlingsschwangerschaften und bei Schwangerschaften nach künstlicher Befruchtung oder Eizellspende durchgeführt werden. Das Testergebnis steht nach etwa einer Woche zur Verfügung.

Hier im Anschluss möchten wir Ihnen einige Informationen zu Chromosomenanomalien geben.


Was ist eine Trisomie und wie kann sie entstehen

Das Erbmaterial (DNA) in den Zellen des menschlichen Körpers ist in Strukturen unterteilt, die Chromosomen heißen. Bei jeder Zellteilung verdoppelt sich die Zahl der Chromosomen und teilt sich in die zwei Tochterzellen. Dabei können Defekte auftreten. Wenn diese Defekte während der Bildung der Keimzellen, der Eizellen und der Spermatozoen, auftreten und aus diesen Keimzellen ein Kind entsteht, erbt das Kind den Defekt. Viele Defekte am Erbgut verursachen jedoch sehr früh eine Fehlgeburt. Der häufigste Defekt bei der Chromosomenanzahl ist die Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 dreimal anstatt zweimal in jeder Zelle vorhanden ist. Die Trisomie des Chromosoms 21 ist die Ursache für das Down-Syndrom.

Seltener kann die Trisomie das Chromosom 18 (Edwards-Syndrom) oder das Chromosom 13 (Patau-Syndrom) betreffen. Beide verursachen schwere Missbildungen sowie geistige und psychomotorische Retardierungen. Angesichts ihres Schweregrads erreicht nur ein kleiner Teil der betroffenen Föten das Ende der Schwangerschaft.


Welche Möglichkeiten gibt es, um diese Trisomien bereits während der Schwangerschaft festzustellen?
Vor der Geburt sind nicht invasive und invasive Untersuchungen möglich.



Nicht invasive Untersuchungen sind die Ultraschalluntersuchung und die Bluttests der Mutter: Die Messung der Nackentransparenz im Rahmen der Untersuchung des ersten Schwangerschaftsdrittels ist ein Beispiel dafür.

Mit diesen nicht invasiven Methoden kann zum Beispiel festgestellt werden, ob das Risiko besteht, dass bei Ihrem Kind eine Trisomie 21 vorliegt, eine endgültige Diagnose ist aber nicht möglich.

Bei einer invasiven Untersuchung wird in den Körper der schwangeren Frau eingedrungen und genetisches Material am Fötus entnommen; invasive Untersuchungen sind die Chorionzottenbiopsie oder die Amniozentese.

In beiden Fällen werden dem Fötus Zellen entnommen. Diese Untersuchung kann ein sicheres Ergebnis liefern, birgt aber das Risiko einer Fehlgeburt (0,2 – 1%).

Mit den neuen nicht invasiven Untersuchungen, wie beispielsweise dem Test Harmony™, die die Menge der zellfreien fetalen DNA im Blut der Mutter während der Schwangerschaft messen, kann mit einer sehr hohen Genauigkeit ermittelt werden, ob beim Fötus eine Trisomie 21, 18 oder 13 in ihrer häufigsten Form, den so genannten freien Trisomien, vorliegt; diese Untersuchungen sind für den Fötus absolut ungefährlich, dennder Mutter wird Blut aus einer Vene entnommen, was für das Kind absolut risikofrei ist.


Einschränkungen des Tests
Bei den meisten Schwangerschaften kommt ein gesundes Kind zur Welt. In einigen wenigen Fällen ist dies jedoch leider nicht der Fall.

Heute können während der Schwangerschaft viele Krankheiten festgestellt werden. Trotzdem ist es nicht möglich, alle bekannten Krankheiten auszuschließen. Niemand kann Ihnen garantieren, dass Ihr Kind gesund sein wird.

Dank der nicht invasiven Untersuchungen können mit hoher Genauigkeit die häufigsten lebenskompatiblen Trisomien (21, 18, 13 und nummerische Chromosomenstörungen X und Y) festgestellt werden. Alle anderen Chromosomenanomalien können mit diesen nicht invasiven Untersuchungen nicht diagnostiziert werden.

Die Trisomie 21 ist jedoch die häufigste Chromosomenanomalie unter lebendgeborenen Kindern. Alle anderen Chromosomenanomalien treten insgesamt ungefähr gleich häufig auf wie die Trisomie 21 allein.

Außerdem ist es gut zu wissen, dass es mit den nicht invasiven Untersuchungen nicht möglich ist, einige seltenen Formen der Trisomien 21, 18 und 13 zu diagnostizieren. Diese Formen werden dadurch versursacht, dass das Chromosom 21, 18 oder 13 nur zu einem Teil dreifach vorhanden ist, oder dass die drei Chromosomen nur in einem Teil der Körperzellen vorhanden sind (Mosaizismus).

Manchmal kann auch bei sorgfältiger Durchführung der Untersuchung kein eindeutiges Ergebnis erzielt werden. In diesem Fall werden Sie um eine neue Blutabnahme aus der Vene für eine weitere Untersuchung gebeten.


Wie funktioniert die Untersuchung?

Nachdem Sie ausführlich von Ihrem Arzt informiert wurden und entschieden haben, welche Untersuchung für Sie am besten geeignet ist, werden Ihnen ca. 20 ml Blut abgenommen. Das Blut wird ins Labor geschickt, das die Untersuchung vornimmt (Ariosa Diagnostic, California, USA), und das Ergebnis wird Ihrem Arzt innerhalb von 10 Arbeitstagen (mo-fr) bekanntgegeben.
Die Kosten für den Test werden derzeit nicht von der Schweizer Krankenkasse übernommen.


Was passiert, wenn der Test negativ ausfällt?
Ein negatives Ergebnis heißt, dass bei Ihrem Kind eine Trisomie 21, 18 oder 13 mit höchster Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden kann. Der Arzt, der Ihnen den Test empfohlen hat, wird aber anhand seiner klinischen Daten entscheiden, ob weitere Untersuchungen erforderlich sind.


Was passiert, wenn der Test positiv ausfällt?
Ein positives Ergebnis für eine der drei Trisomien bedeutet mit hoher Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an einer Trisomie 21, 18 oder 13 leidet. In diesem Fall werden eine genetische Beratung und die Bestätigung des Ergebnisses durch eine invasive Untersuchung, normalerweise eine Amniozentese, dringend empfohlen.


Bedenken Sie bitte die folgenden Punkte
Das Ergebnis des Großteils der pränatalen Untersuchungen wird negativ sein und deshalb zur Überwindung von Ängsten und Befürchtungen und zu einer unbeschwerten Fortsetzung der Schwangerschaft beitragen..

Wenn sich jedoch bei der Untersuchung Krankheiten des Fötus herausstellen sollten, kann dies zu Zweifeln und schwer lösbaren Konflikten führen. Ihr Arzt kann Sie aufklären und Ihnen zur Seite stehen. Außerdem wird vor allem in einer solchen Situation psychologischer Beistand empfohlen. Ihr Arzt kann Ihnen auch in diesem Zusammenhang entsprechende Informationen erteilen.


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